Muscular dystrophy atau distrofi otot merupakan penyakit otot turunan di mana serat otot sangat rentan terhadap kerusakan. Secara progresif serat otot menjadi lebih lemah. Serat otot sering digantikan oleh jaringan lemak dan jaringan ikat pada tahap akhir distrofi otot.
Beberapa jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar lainnya. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot tampaknya menjadi penyebab paling umum dari distrofi otot. Perjalanan penyakit dapat diperlambat dengan terapi dan obat-obatan, namun tidak ada obat untuk distrofi otot.
Penyebab
Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata penyebab paling umum jenis distrofi otot.
Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu, Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka.
Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan kadang-kadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati).
Dalam beberapa kasus Duchenne’s and Becker’s muscular dystrophies, penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.
Gejala
Tanda dan gejala bervariasi menurut jenis distrofi otot. Gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot, antara lain:
- Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan hilangnya mobilitas
- Kelemahan otot
- Kurangnya koordinasi otot
Di antara berbagai bentuk distrofi otot, tanda-tanda spesifik dan gejala bervariasi. Setiap jenis berbeda mengenai kecepatan perkembangan, usia, onset, dan bagian dari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi.
Pengobatan
Saat ini, tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan tulang belakang.
Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan akibat distrofi otot.
1. Obat-obatan
Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi otot, obat-obatab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:
a. Kerusakan otot
Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan otot dapat ditingkatkan oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison. Untuk menunda beberapa kerusakan pada sel-sel otot, obat-obatan imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga diresepkan.
b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia)
Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk dalam obat yang dapat digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot.
2. Alat bantu
Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga otot dan tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan untuk otot-otot kaki dan tangan yang melemah. Mobilitas dan kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain, seperti tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator mungkin menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah.
3. Terapi fisik
Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari distrofi otot dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan tangan dapat dipengaruhi oleh kontraktur tidak nyaman.
Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi sefleksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang, dan menunda perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi fisik. Pasien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan air panas (hidroterapi).
4. Bedah
Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan kontraktur yang dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan. Tendon Achilles di bagian belakang kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan.
5. Terapi lainnya
Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap melakukan tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari distrofi otot. Sumber: Epharmapedia
No comments:
Post a Comment